第258章 脆弱的瓷器,百万分之一的发病率

没过几秒,顾风就被几个小姐姐认了出来。

很热情的带着顾风去到了会诊的会议厅。

在这里,顾风受到了和在胃肠外科一样的拥戴。

首先受到了整形外科邢主任和皮肤科陶主任也很热情接待。

其他教授和医生也都很主动的和顾风搭话、聊天。

一时间,会议厅的气氛很是热烈。

大家稍微寒暄了一阵,差不多也慢慢熟络了。

整形外科邢主任看了看时间。

然后见到大家也都熟悉的差不多了。

于是宣布现在正式开始。

这次的患者是一个5岁的小女孩。

出生后没多久,家人就发现她全身的皮肤反复起水泡和糜烂。

并且小女孩的手指有先天的严重并指畸形。

这可把家人给愁坏了。

在多次寻医问诊后。

在差不多3岁的时候,通过基因检测才正式被确诊。

原来小女孩得了一种及其罕见的基因突变遗传病。

叫做隐性营养不良型遗传性大疱表皮松解症,简称“RDEB”。

这个病的发病率非常非常低,百万人中约有1.3人患病。

极低的发病率导致没有什么药企愿意投入巨资研发相关药物。

所以迄今为止,这种病都没有相关治疗药物。

出现临床症状后也只能对症处理。

而恰恰这个病的症状非常恶心。

因为患者的皮肤、黏膜等上皮组织缺乏VII型胶原蛋白。

导致上皮与真皮的连接出现障碍。

哪怕仅仅是微乎其微的外部刺激。

比如正常走路、穿脱衣服等都可能会让皮肤表、真皮分离,形成水疱。

而水疱又会反复破溃和糜烂,这中情况往往会进展形成严重的瘢痕畸形。

让患病的人非常痛不欲生。

特别是年龄这么小的患者,不管是对她还是对她的家人来说,这都是一种特别痛苦的折磨。

小女孩昨天被家人带到的皮肤科。

皮肤科门诊医生见到这个罕见情况,觉得自己搞不定。

于是立即摇人,把皮肤科陶主任给摇了过去。

陶主任过去后,非常仔细的评估了一下小女孩的手部情况。

决定这个应该只有整形美容科的手段能够解决。

于是小女孩就这样被转到了整形美容科。

等小女孩转过来过后。