想想都头大。

马凡综合征是一种比较罕见而又复杂的遗传性结缔组织疾病，主要是由 FBN1 基因突变引起的。

这个病的主要特征是动脉壁弹性纤维异常，这就容易导致主动脉根部扩张及其他部位动脉瘤形成。

马凡综合征患者在妊娠期面临较高风险，尤其是当合并主动脉根部瘤时，可能导致孕产妇终止妊娠甚至死亡。

因为妊娠带来的生理变化增加了主动脉瘤破裂的风险。

马凡综合征患者的主动脉扩张与结缔组织的营养不良性退变有关。

在结缔组织已受损的情况下，患有此疾病的孕妇面临着很严重的问题。

比如激素水平重塑、循环血量增加以及心脏负荷加重等。

这些因素累加到一起，使得妊娠中期和晚期发生动脉瘤破裂的风险增加，从而可能导致母婴双亡。

相较于正常人，马凡综合征患者在妊娠晚期合并动脉瘤的发生率竟然高达50%。

在马凡综合征的孕妇中，如果主动脉根部大小正常且无二尖瓣和主动脉瓣关闭不全的情况，主动脉破裂的风险仅为1%。

然而，如果主动脉根部直径超过4.0 cm，破裂的风险将显着增加。

因此，根据目前最权威指南的建议，如果马凡综合征女性患者主动脉根部直径大于或等于4.0 cm，应避免妊娠或在妊娠前进行心脏手术。

考虑到延迟心脏手术将增加主动脉夹层和动脉瘤破裂的风险，从而导致母亲和胎儿的死亡，大概率要决定在当前妊娠背景下进行心脏手术。

顾风边疾走，边思索着可能的情况。

很快就赶到了患者旁边。

看着床边上众人神色凝重的样子。

顾风沉声问道：“情况怎么样。”

说着，就开始上前查体。

旁边的护士马上回答道：“体温36.8℃，呼吸 25 次/min，脉搏 82 次/min，血压 131/46 mm Hg（1 mm Hg\u003d0.133 kPa），心率 82 次/min。”

顾风点了点头，“好，谢谢。”

他开始探查患者的情况。

患者胸廓畸形，轻度漏斗胸，心界向左下扩大，心律齐，主动脉瓣听诊区可闻及3/6 级舒张期叹息样杂音，双下肢无水肿。

顾风心中有了一个初步的判断。

简洁快速的说道：“给她做一个经胸超声心动图和胸部血管三维重建增强 CT，尽快。 ”

“好的，顾医生。”

听到顾风的吩咐，所有人迅速的动了起来。